Treatment of child with phenylketonuria: a literature review

Resumen

Objetivo: Analisar a importância da Triagem Neonatal para o tratamento de crianças com fenilcetonúria. Metodologia: Trata-se de uma revisão integrativa. Para selecionar os estudos, pesquisou-se nas bases de dados eletrônicas Scientific Eletronic Library Online – SCIELO e Portal de Periódicos da CAPES em setembro de 2013, utilizando os descritores: fenilcetonúria, triagem e saúde da criança. Resultados: A análise dos artigos indicou que no período de 2008 a 2013, o ano de 2010 teve o maior número de publicações. A maioria dos estudos deteve-se em analisar a importância da triagem neonatal, avaliar o programa para rastreamento de fenilcetonúria, assim como caracterizar o desempenho de crianças com fenilcetonúria diagnosticadas e tratadas precocemente. Conclusão: Os estudos mostraram que o tratamento é significativamente mais eficaz quando implantado na fase pré-clínica da doença e existe um teste de triagem, o teste do pezinho, que é simples, eficiente, aplicável em larga escala e de baixo custo.